Juan Carrión: “Sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico” - Ahora

Recibir una de las condecoraciones de Cruz Roja 2024, en línea con el lema ‘160 años de humanidad’ es muy emocionante e ilusionante por varios motivos. En primer lugar, porque para nosotros es muy importante que una institución histórica como Cruz Roja valore tanto nuestro trabajo y el de las 422 organizaciones que forman la familia FEDER. En segundo lugar, porque este reconocimiento nos permite también dar visibilidad a una realidad que hasta hace tan sólo unos años era completamente desconocida para toda la sociedad, incluyendo a toda la comunidad clínica, investigadora y social. Hoy somos cada vez más voces cambiando esta situación. 

Y, por último, este reconocimiento coincide con el 160 aniversario de Cruz Roja, pero también con nuestros 25 años. La diferencia entre ambos es muy grande y desde FEDER siempre hemos admirado la trayectoria y experiencia de entidades históricas que, como Cruz Roja, nos han marcado el camino, pero también con las que hemos trabajado de la mano y en alianza, trabajando por colectivos especialmente vulnerables. En definitiva, para nosotros esta condecoración (además de manos de Su Majestad la Reina) es uno de los reconocimientos más especiales que hemos recibido a lo largo de nuestra historia. 

Las personas que acuden a nuestros servicios lo hacen encontrándose en situaciones de necesidad de apoyo y de comprensión debido a las barreras, dificultades y desconocimiento existentes. Desde nuestros servicios orientados a la atención de las personas trabajamos para acoger, escuchar, entender, empatizar, acompañar, informar, orientar, crear redes, ayudar, apoyar y buscar opciones que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y las que están en búsqueda de diagnóstico. 

Desde nuestros servicios, además, proporcionamos una atención integral y coordinada para la atención de las necesidades sociosanitarias de las personas con ER, sin diagnóstico, y las de sus familias, desde un enfoque biopsicosocial, facilitando información, orientación y apoyo en beneficio de sus condiciones de salud a fin de mejorar su calidad de vida. 

A través de nuestros servicios ofrecemos una atención individual dirigida a dar respuesta a las situaciones derivadas de la enfermedad; contacto con otras personas, organizaciones, especialistas y centros de referencia; atención de necesidades educativas; orientación jurídica para el acceso a prestaciones o supuestos de discriminación; talleres en ámbitos específicos (duelo, familia, sexualidad, etc.); atención de personas sin diagnóstico; apoyo psicológico en el proceso de enfermedad; información a profesionales de los diferentes ámbitos; o derivación a otros profesionales y/o recursos. 

En España, en paralelo al crecimiento y evolución del movimiento asociativo, se han producido grandes avances y tenemos un marco sociosanitario y político cada vez más capacitado para abordar las enfermedades raras: contamos con una Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, un Registro Estatal de Enfermedades Raras, la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia, cada vez más pruebas de diagnóstico y programas enfocados en su acceso, cada vez más tratamientos, centros de investigación…  

Sin embargo, aún nos queda mucho camino por delante. Necesitamos impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional. Para ello, hace falta optimizar los recursos e incrementar el PIB destinado a investigación, así como dar continuidad a iniciativas de impacto ya existentes, como IMPaCT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. 

También es necesario implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y a la atención integral requerida, implementando el código Orpha para trastornos raros sin diagnóstico determinado; homogeneizando y ampliando el acceso en tiempo y equidad a pruebas; reconociendo la especialidad de genética; y potenciando circuitos asistenciales definidos y la atención integral. 

Garantizar el acceso en equidad a los medicamentos y terapias y agilizar el proceso de financiación pública resulta fundamental. Hay que establecer garantías para el acceso a medicamentos huérfanos que aún no se han autorizado y garantizar el acceso en condiciones de equidad a los servicios asistenciales de atención temprana, así como de rehabilitación, logopedia y atención psicológica. 

Por último, pero no menos importante, tenemos que dar soporte y continuidad a la acción del movimiento asociativo que actúa como proveedor de servicios a los pacientes allá donde las Administraciones no llegan. Y todo ello debe estar unificado bajo el paraguas de la evaluación y actualización Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su implementación a nivel autonómico, y el compromiso de nuestro país en el impulso de un Plan de Acción Europeo Integral y de una futura resolución de la OMS en la materia. 

Efectivamente, porque más del 70% de las miles de enfermedades raras que existen tienen un origen genético, iniciándose la mayoría de ellas en la infancia. Frente a esta realidad, a la que se suma el retraso diagnóstico generalizado que caracteriza a estas patologías, el reconocimiento de la especialidad de genética sería una oportunidad, tal y como llevamos defendiendo desde hace años. 

España es en la actualidad el único país de Europa sin esta especialidad y el número y la formación de profesionales dedicados a esta área son insuficientes. Esto afecta tanto a clínicos que atienden a los pacientes como a los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y a la utilización de las técnicas innovadoras. En consecuencia, organizaciones de pacientes como FEDER, órganos investigadores y sociedades profesionales como la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) llevamos años trabajando en la necesidad de reconocer esta especialidad y poner el foco en su implementación con carácter de urgencia. 

La especialidad toma mayor importancia ahora como herramienta complementaria al nuevo catálogo de pruebas genéticas que el Ministerio de Sanidad presentó a principios de este año. Días antes, reconocía su «compromiso prioritario con el desarrollo de la especialidad» en el marco de una reunión mantenida con FEDER y la AEGH.  

Tanto el Ministerio como nosotros coincidimos: esta nueva cartera de servicios de genómica ha de complementarse con el reconocimiento de esta especialidad. Una formación que permitirá a la comunidad profesional interpretar los datos, informar a los pacientes y acompañarlos en el proceso, mejorando además la toma de decisiones.  

Hablamos de enfermedades que, una a una, afectan a muy poca gente pero que, en conjunto, suman como vemos a muchas personas; de enfermedades que en su mayoría son genéticas, graves, discapacitantes y que pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas; y de enfermedades que apenas se investigan, que tardan una media de más de 6 años en ser diagnosticadas y para las que no hay medicamentos. 

Imaginemos lo que todo esto supone para una familia que acaba de iniciar uno de los viajes más apasionantes de su vida: ser padres, traer una nueva vida al mundo. La enfermedad impacta directamente en la familia, máxime siendo una enfermedad de la que apenas se tiene información y se desconoce su pronóstico y evolución. En FEDER sabemos muy bien el impacto que tiene la enfermedad en la familia, tanto a nivel clínico como social. Lo sabemos porque somos pacientes y, por ello, siempre hemos querido ayudar a quienes están o van a pasar por este mismo proceso. 

Entre las principales dificultades de investigar en enfermedades raras destacan 5 retos. El primero es impulsar la formación especializada para contar con expertos en enfermedades raras capaces de abordarlas y, además, para suplir el cambio generacional de los principales investigadores en la materia en la actualidad. 

El segundo reto pasa por la fragmentación de la investigación, que pone de relieve la importancia de coordinar esfuerzos público-privados, así como nacionales e internacionales para trabajar en red. El tercero es fomentar el atractivo comercial; si bien es cierto que lo raro normalmente se considera que tiene menos impacto en la sociedad (y por ende menos interés para ser estudiado y financiado), también constituye un grupo diferenciado y de gran interés científico. 

El cuarto reto se centra en la necesidad de que haya centros especializados en los que se concentre la experiencia y que, a su vez, estén lo suficientemente coordinados para compartirla. Y el quinto es la dotación de recursos para impulsar la investigación y dar continuidad a los proyectos en curso. 

Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico. Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, una concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Todos estos aspectos son relevantes especialmente teniendo en cuenta la dificultad diagnóstica de estas enfermedades. 

Debemos trabajar para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año y que todas las personas actualmente no diagnosticables entraran en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial.  

Necesitamos, por tanto, reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país: el Programa de Enfermedades Raras sin diagnóstico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER).  

También precisamos implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía. Para ello, es imprescindible evaluar el impacto de iniciativas que ya están en marcha como el programa IMPaCT Genómica, y garantizar su continuidad y aplicación clínica.   

También necesitamos implementar un marco normativo que garantice la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas, actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y en la implementación del nuevo catálogo de pruebas genéticas.  

En FEDER, a través de nuestros servicios de atención directa, ponemos la mirada en el hoy, en las necesidades de la persona que nos está realizando la consulta y en su familia, principalmente. Personas que, en la mayoría de los casos, están pasando o han pasado por un proceso de espera de años para lograr un diagnóstico. Lo hacen encontrándose en situaciones de necesidad de apoyo y de comprensión, debido, como decíamos antes, a las barreras, dificultades y desconocimiento existentes.  

Además, en el caso de las personas sin diagnóstico y cuando se han agotado todas las vías existentes en la actualidad, trabajamos con órganos de investigación como IIER o CIBERER para canalizar sus casos e identificar nuevas claves que puedan llevarnos al diagnóstico. Actualmente, trabajamos también con IMPaCT con este mismo fin. Llevamos décadas acompañando y cambiando la vida de estas personas y familias. Gracias a ello, hemos dado respuesta a más de 55.000 consultas a lo largo de toda nuestra historia. 

Sólo el 6% de las más de 6.313 enfermedades raras existentes cuentan con tratamiento farmacológico. Esto da lugar a diferentes realidades que, además, vienen marcadas por la consecución o no de un diagnóstico de forma previa. 

Hay un acceso desigual al tratamiento farmacoterapéutico. Y es que, si bien la escasez es la principal barrera, el acceso a los medicamentos existentes es desigual. Sin ir más lejos, en España, de los 149 medicamentos autorizados para comercialización en Europa sólo 85 (el 57%) están financiados en España. Esta realidad se replica de forma análoga a nivel autonómico, pero también más allá de nuestras fronteras. 

Frente a ello, necesitamos agilizar los procesos de financiación de medicamentos para que sean accesibles en corto espacio de tiempo y evitar el agravamiento de la enfermedad así como garantizar el acceso a los que aún no se han autorizado a través de vías especiales, ya que actualmente el tiempo medio de espera para la incorporación en el Sistema Nacional de Salud es de 23 meses.